В Саратове команда ученых из Государственного медицинского университета сделала значительное научное открытие: ими были идентифицированы генетические маркеры, связанные с нарушениями в когнитивном и речевом развитии, а также с врожденными пороками сердца у детей. Эти результаты способны кардинально изменить подход к диагностическим мероприятиям как для детей, так и для их семей, что может позитивно влиять на планирование будущих беременностей.
Врожденные пороки сердца (ВПС) входят в список основных причин детской смертности и зачастую ассоциируются с хромосомными аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдварда и Патау. Исследования показывают, что 10-20% случаев ВПС имеют генетическую основу. Полный генетический анализ становится критически важным для таких пациентов, особенно если имеются сопутствующие заболевания или задержки в развитии.