В РФ умеют прогнозировать здоровье детей до рождения

09.08.2024
В РФ умеют  прогнозировать здоровье детей до рождения

В Саратове команда ученых из Государственного медицинского университета сделала значительное научное открытие: ими были идентифицированы генетические маркеры, связанные с нарушениями в когнитивном и речевом развитии, а также с врожденными пороками сердца у детей. Эти результаты способны кардинально изменить подход к диагностическим мероприятиям как для детей, так и для их семей, что может позитивно влиять на планирование будущих беременностей.

Врожденные пороки сердца (ВПС) входят в список основных причин детской смертности и зачастую ассоциируются с хромосомными аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдварда и Патау. Исследования показывают, что 10-20% случаев ВПС имеют генетическую основу. Полный генетический анализ становится критически важным для таких пациентов, особенно если имеются сопутствующие заболевания или задержки в развитии.

Совместно с Российским национальным исследовательским медицинским университетом СГМУ провел полное секвенирование генома, что позволило выявить мутации в определенных генах. По словам доцента Ольги Гуменюк, более 80% детей с ВПС наблюдаются задержки в психическом и речевом развитии, и у них найдены патогенные варианты в 13 генах. Большинство мутаций не передаются от родителей, что дает возможность точнее прогнозировать здоровье будущих детей. Полное секвенирование генома должно стать обязательным для направления пациентов на генетические исследования.

Материал подготовила Дарья Корнева
Изображение  сгенерировано нейросетью

Новости по похожей тематике

Возврат к списку


При выполнении скрипта возникла ошибка. Включить расширенный вывод ошибок можно в файле настроек .settings.php